Distrofia di Duchenne, famiglie si appellano a Mattarella: non togliamo tempo e speranza ai nostri figli

Condividiamo la lettera firmata da 16 famiglie e indirizzata al Presidente della Repubblica Sergio Mattarella. La comunità dei pazienti con Distrofia Muscolare Di Duchenne, in particolare per chi è affetto dalla forma correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD), ha infatti subito un duro colpo. Queste famiglie sono in angosciante attesa dell’adozione del parere definitivo da parte della Commissione europea che non intende rinnovare l’approvazione condizionata del farmaco ataluren, unico trattamento ad oggi disponibile per i pazienti. Le famiglie chiedono quindi aiuto per bloccare la procedura di ritiro del farmaco, che di fatto priverebbe i loro figli di un supporto fondamentale nella rallentamento della progressione della patologia degenerativa.

Nelle settimane precedenti, a seguito del parere negativo al rinnovo della commercializzazione del farmaco espresso da parte del CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA),  l’intera comunità scientifica e la comunità di pazienti italiane si sono mobilitate insieme chiedendo alla Commissione Europea e all’EMA di riconsiderare la propria decisione, chiedendo eventualmente all’azienda produttrice di continuare a somministrare il farmaco a tutti pazienti attualmente in trattamento, se necessario a proprie spese, e di produrre altri dati che possano ulteriormente chiarire i dubbi ancora esistenti sull’efficacia di questo farmaco. Dubbi che non riguardano invece la sicurezza dello stesso, che non è mai stata messa in discussione. Un’improvvisa interruzione dell’accessibilità di questo farmaco – lo hanno dichiarato esplicitamente 28 clinici italiani, tra i quali alcuni dei maggiori esperti internazionali della patologia (qui la lettera completa firmata dagli specialisti, da Parent Projet ASP, Uildm ODV e Uniamo Fimr Onlus) – potrebbe influenzare la loro qualità di vita, così come quella dei loro genitori, parenti e operatori sanitari.

Il testo della lettera a firma delle 16 famiglie:

Buongiorno Presidente Mattarella,

sono una madre disperata e la supplico con il cuore in mano di leggere fino alla fine questa mia lettera. C’è in gioco il diritto alla cura dei nostri bambini malati gravi, affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne. 

Si tratta di una malattia genetica grave, aggressiva e degenerativa, per cui non esiste attualmente una cura: nel tempo ogni muscolo del corpo si spegne, compresi i muscoli respiratori e infine quello cardiaco. L’aspettativa di vita è ad oggi di circa 28 anni.
Questo è il peso e il dolore che, come genitori, dobbiamo portarci sulle spalle ogni giorno della nostra vita.

Scrivo questa missiva in nome di tanti genitori che come me, si vogliono appellare a lei per chiederle di NON LASCIARCI SOLI: i nostri figli hanno diritto a poter vivere dignitosamente e nelle migliori condizioni possibili. 

Entro ora nel dettaglio della questione, il motivo per cui sono a scriverle.
I nostri figli hanno una mutazione nonsense, per la quale esiste oggi un unico trattamento (non abbiamo altro farmaco sostituto!), commercializzato con approvazione condizionale: Translarna (principio attivo Ataluren).

Purtroppo, a settembre 2023 e poi a gennaio 2024, ha ricevuto due pareri negativi sull’efficacia (ma non sulla sicurezza d’impiego) dal CHMP/EMA.
Il motivo: la sua efficacia non è ancora stata dimostrata.

Ora attendiamo con grande angoscia l’adozione di questo parere da parte della Commissione Europea, con conseguente ritiro dalla commercializzazione e quindi indisponibilità terapeutica per i nostri figli.
Nei giorni scorsi però è stato inviato alla Commissione Europea un appello, sottoscritto congiuntamente da 28 clinici italiani, tra cui alcuni dei maggiori esperti internazionali della patologia, e dalle nostre associazioni di riferimento (UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Parent Project APS e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus).

Infatti, sulla base dell’esperienza a lungo termine, i medici hanno una chiara posizione a supporto di translarna visto anche l’elevato profilo di sicurezza, la facilità d’uso e la chiara evidenza di un rallentamento della progressione della patologia come documentato nel registro STRIDE: c’è evidenza che i pazienti con questa terapia camminino per 3,5 anni in più.

E per questa patologia il TEMPO è importante, il ritardo nella perdita della deambulazione porta anche al ritardo di tutte le altre funzionalità fondamentali per la qualità di vita.

Per quanto non siano stati raggiunti gli endpoint primari, tutti i risultati mostrano una differenza tra i bambini trattati e quelli non trattati in maniera consistente in tutti gli studi effettuati. Il tempo guadagnato potrebbe inoltre consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo.

Supplichiamo quindi di riconsiderare la decisione, di aiutarci sostenere il nostro appello alla commissione europea, tra cui il commissario Gentiloni, bloccando la procedura di ritiro, chiedendo eventualmente all’azienda produttrice del farmaco (che ci sostiene) di continuare a somministrare il farmaco a tutti i pazienti attualmente in trattamento, e di poter produrre altri dati che possano ulteriormente chiarire i dubbi, in un tempo predeterminato.

Con lo stop a questo farmaco, si legge nella lettera alla Commissione Europea e all’EMA, “bambini e adulti perderanno alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno”.

Come genitori già provati da una patologia grave, supplichiamo la possibilità di vedere i nostri figli arrivare a cure ancora più efficaci in BUONE condizioni di vita.

CI AIUTI, PRESIDENTE.

Elena e Giulio, genitori di Leonardo, 6 anni (Treviso)
Alice e Alessandro, genitori di Achille, 7 anni (Novara)
Ylenia e Andrea, genitori di Pablo, 2 anni (Livorno)
Genny e Marco, genitori di Edoardo, 6 anni (Torino)
Martina e Lorenzo, genitori di Enea, 2 anni (Rimini)
Lisa e Federico, genitori di Zeno, 6 anni (Treviso)
Ilaria e Anton, genitori di Enea, 7 anni (Bergamo)
Claudia e Fabio, genitori di Davide, 8 anni (Messina)
Sara e Filippo, genitori di Matteo, 19 anni, che cammina ancora (Padova)
Valeria e Aldo, genitori di Pietro, 21 anni, e di Andrea, che cammina ancora (Celle Ligure)
Francesca e Leonardo, genitori di Alessandro, 13 anni (Forlì-Cesena)
Roberta e Christian, genitori di Marco, 9 anni (Treviso)
Tania e Massimo, genitori di Elia Min Chuan, 11 anni (Apecchio-Pesaro-Urbino)
Patrizia e Arturo, genitori  di Vincenzo, 8 anni (Crotone)
Enzo e Cecilia, genitori di Alessandro, 19 anni,  (Piacenza)
Antonio e Anna, genitori di Luca, 14 anni (Torino)